ลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ และถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งต่อไปเรื่อย ๆ เช่น ลักษณะติ่งหูของคน ลักษณะลำต้นของพืช ลักษณะของสีขนของสัตว์
สิ่งมีชีวิตต่าง ๆ สามารถ่ายททอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานได้ โดยลักษณะทางพันุกรรมที่ส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกจะอยู่ในหน่วยพันธุกรรมหรือยีน (gene) ที่อยู่บนโครโมโซมภายในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ ซึ่งยีนจะควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต จึงทำให้ลูกที่เกิดมามีลักษณะบางอย่างเหมือนหรือคล้ายกับพ่อและแม่ โดยสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะมีลักษณะเหมือนกันหรือคล้ายกัน
ยีน (gene) คือ หน่วนพันธุกรรมที่ทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดลักษณะทางพันุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนอยู่บนโครโมโซมซึ่งอยู่ภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โดยโครโมโซมแท่งหนึ่งจะมียีนอยู่เป็นจำนวนมาก และเนื่องจากโครโมโซมอยู่กันเป็นคู่ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมจึงเป็นคู่ด้วย
ยีนแต่ละคู่จะควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตลักษณะเดียวกัน เช่น ลักษณะเส้นผม จะถูกควบคุมด้วยยีน B บนโครโมโซมแท่งหนึ่ง และยีน b บนโครโมโซมอีกแห่งหนึ่ง ลักษณะเส้นผมที่ปรากฎออกมาจึงขึ้นอยู่กับยีนที่อยู่บนโครโมโซมทั้งสองแท่งว่า เป็นยีนที่กำหนดให้มีลักษณะเส้นผมอย่างไร เช่น เส้นผมตรง หยิก หยักศก
ในการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ใหม่ โครโมโซมแต่ละคู่ภายในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่จะแยกออกจากกันไปอยู่ภายในเซลล์ใหม่ ทำให้ยีนที่อยู่บนโครโมโซมต้องแยกออกจากันด้วย เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ (อสุจิ) ผสมกับเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ (เซลล์ไข่) ยีนในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมเดียวกันจะจับเข้าคู่กันอีกครั้ง โดยยีนคู่ใหม่จะได้มาจากเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อครึ่งหนึ่งและมาจากแม่ครึ่งหนึ่ง ทำให้เซลล์ใหม่ที่ได้ (เซลล์ของลูก) มียีนของพ่อและแม่รวมกัน ซึ่งยีนคู่ใหม่ที่จับคู่กันแต่ละคู่จะควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในรุ่นลูก จึงส่งผลให้ลักษณะนั้นแสดงออกมาในรุ่นลูก เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะการมีลักยิ้ม
ยีน 1 ยีน จะควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว โดยยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมมี 2 ชนิด ได้แก่
ยีนเด่น คือ ยีที่สามารถแสดงลักษณะนั้นออกมาให้เห็นได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว เรียกลักษณะที่แสดงออกมาว่า ลักษณะเด่น โดยจะเขียนแทนด้วยตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ เช่น TT, Tt
ยีนด้อย คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะนั้นออกมได้เมื่อต้องเข้าคู่กันกับยีนด้อยด้วยกัน เรียกลักษณะที่แสดงออกว่า ลักษณะด้อย โดยจะเขียนแทนด้วยตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก เช่น tt
เราเรียกการจับคู่กันของยีนที่ควบคุมการแสดงลักษณะทางพันธุกรรมว่า จีโนไทป์ (Genotype) เขียนแทนด้วยตัวอักษรภาษาอังกฤษสองตัวคู่กัน เช่น Aa, BB, Dd และเรียกการแสดงหรือปรากฏของลักษณะทางพันธุกรรมว่า ฟีโนไทป์ (Phenotype) เช่น ลักษระความสูงของต้นถั่ว ลักษณะสีผิวของคน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตสรุปได้ 3 ลักษณะ ดังนี้
- ลักษณะเด่น คือ ลักษณะที่แสดงหรือปรากฏในทุกรุ่นของสิ่งมีชีวิต
- ลักษระด้อย คือ ลักษณะที่แสดงหรือปรากฏในบางรุ่นเท่านั้น เพราะถูกลักษณะเด่นข่มไว้
- ลักษณะที่แปรผัน คือ ลักษณะที่แตกต่างจากลักษณะของสมาชิกในครอบครัว และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปได้