คนแต่ละคนมีลักษณะเฉพาะไม่เหมือนใคร ลักษณะที่แตกต่างกันนั้นได้รับมาจากการถ่ายทอดลักษณะจากบรรพบุรุษ ดังนั้นลูกจึงมีลักษณะเหมือนหรือคล้ายกับพ่อแม่และบรรพบุรุษ
ตัวอย่างลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของคน
- ลักษณะหน้าผาก
- ลักษณะเส้นผม
- ลักษณะติ่งหู
- ลักษณะสีผิว
- ลักษณะสีตา
- ลักษณะหนังตา
- ลักษณะขวัญ
- ลักษณะลักยิ้ม
- ลักษณะลิ้น
แม้ว่าเรากับสมาชิกในครอบครัวจะมีลักษณะบางอย่างคล้ายคลึงกัน แต่ทุกคนจะมีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างจากคนอื่น ความแตกต่างที่ไม่เหมือนคนในครอบครัวนี้ เรียกว่า ความแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic variation) เช่น พ่อและแม่มีลักษณะสูง แต่ลุกมีลักษณะเตี้ย อาจเป็นผลจากการได้รับสารอาหารที่ไม่ดีหรือไม่ครบถ้วน ลักษณะแปรผันสามารถถ่ายทอดสู่รุ่นหลายต่อไปได้
โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorders) เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่หนึ่งไปสู่รุ่นหนุ่งได้ เช่น ตาบอดสี โลหิตจาง ชักกระตุก เบาหวาน ฮีโมฟีเลีย (เลือดไม่แข็งตัว) มะเร็งบางชนิด
นักวิทยาศาสตร์ที่ทำการศึกษาเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมเป็นคนแรก และได้รับการยกย่องให้เป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์ คือ เกรเกอร์ เมนเดล ได้ทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตาแล้วสรุปเป็นกฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตไว้ ดังนี้
– ลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่ในเซลล์สืบพันธุ์และจะถ่ายทอดไปยังลูกหลายในเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งรูปแบบของยีน เรียกว่า แอลลีล
– การถ่ายทอดลักษณะแต่ละลักษณะจะเป็นอิสระต่อกัน และไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น ๆ
– ถ้ารุ่นพ่อแม่เป็นพันธุ์แท้ ลักษณะที่ปรากฎมาในรุ่นลูก เรียกว่า ลักษณะเด่น ส่วนลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่นหลาย เรียกว่า ลักษณะด้อย
– สัดส่วนของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อย จะเป็น 3:1 เสมอ
แอลลีล (allele) คือ รูปแบบของยีนที่แสดงออกมาในแบบต่าง ๆ ในลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่ง ๆ เช่น ยีนควบคุมลักษณะทางลักษณะทางพันธุกรรมสีของดอกไม้ชนิดหนึ่งมียีนที่เป็นแอลลีลกัน 2 รูปแบบ คือ แอลลีลที่แสดงลักษณะสีแดงกับแอลลีลที่แสดงลักษณะสีชมพูในดอกไม้นั้น